Google lanza AlphaGenome 2 para predecir efectos del ADN en células

Google DeepMind ha presentado este 11 de noviembre AlphaGenome 2, una nueva versión de su inteligencia artificial capaz de predecir cómo las variaciones del ADN afectan al funcionamiento de distintos tipos de células humanas. El avance permitirá a los investigadores estudiar con mayor precisión los mecanismos genéticos relacionados con enfermedades y localizar alteraciones que hasta ahora resultaban difíciles de interpretar.

La principal novedad está en su capacidad para analizar los efectos de una misma variante genética según el tipo de célula en el que actúa. En las pruebas difundidas por la compañía, AlphaGenome 2 identificó casi el doble de variantes responsables de cambios en la actividad de los genes que su predecesor. El sistema se ha entrenado con más de 107 millones de perfiles celulares individuales procedentes de 68 tejidos.

El anuncio supone un nuevo paso en la aplicación de la inteligencia artificial a la investigación genética. Sin embargo, conviene establecer una diferencia importante: AlphaGenome 2 no diagnostica enfermedades ni determina por sí solo si una mutación provocará una patología. Su función consiste en generar predicciones que ayuden a los científicos a comprender mejor el comportamiento del genoma y orientar sus experimentos.

Por qué importa saber en qué célula actúa una mutación genética

Prácticamente todas las células de una persona contienen la misma información genética, pero no utilizan ese ADN de idéntica manera. Una célula muscular del corazón, por ejemplo, necesita activar genes distintos de los que emplea una célula del sistema inmunitario para combatir una infección.

Esta diferencia es fundamental para comprender numerosas enfermedades. Una alteración genética puede resultar prácticamente irrelevante en determinados tejidos y, sin embargo, modificar procesos biológicos importantes en otros.

Hasta ahora, buena parte de los modelos computacionales estudiaban la actividad genética a partir de datos generales de los tejidos. El problema es que un tejido contiene diferentes poblaciones celulares, cada una con funciones y mecanismos de regulación propios.

Cuando se analizan conjuntamente, algunos efectos específicos de las variantes genéticas pueden quedar diluidos entre los resultados.

AlphaGenome 2 trata de superar esta limitación mediante predicciones adaptadas a cada tipo celular. El sistema permite estudiar no solo dónde se encuentra una variante del ADN, sino también en qué células podría alterar la actividad de determinados genes.

La distinción resulta especialmente relevante para investigar enfermedades complejas, en las que intervienen múltiples variantes genéticas y distintos procesos celulares.

Qué mejora AlphaGenome 2 respecto a la inteligencia artificial anterior

Google DeepMind presentó la primera versión de AlphaGenome en 2025, con el objetivo de predecir cómo las secuencias de ADN influyen en diversos procesos moleculares. Los detalles de aquel sistema se publicaron posteriormente en la revista científica Nature, en enero de 2026.

La nueva versión introduce un cambio importante en su funcionamiento.

Mientras que el modelo original procesaba una secuencia de hasta un millón de letras de ADN para generar predicciones sobre numerosos tejidos y experimentos simultáneamente, AlphaGenome 2 adapta cada análisis a una condición biológica concreta.

Esa condición puede corresponder a un tejido, un tipo de célula o un estado celular determinado, como el que aparece cuando una célula inmunitaria responde a una infección.

De esta manera, la inteligencia artificial puede estudiar cómo una misma secuencia genética produce efectos diferentes dependiendo del contexto biológico.

El modelo también permite predecir características relacionadas con la expresión génica, la accesibilidad de la cromatina —que influye en qué regiones del ADN pueden utilizar las células— y las modificaciones de las histonas, proteínas que participan en la organización del material genético.

Entre las novedades figura la capacidad de generar predicciones sobre la metilación del ADN, un mecanismo químico relacionado con la regulación de la actividad de los genes.

Identifica más variantes genéticas relacionadas con cambios celulares

Los resultados presentados por DeepMind muestran una mejora considerable respecto al modelo anterior, aunque su alcance debe interpretarse dentro de las pruebas realizadas.

En una evaluación basada en TenK10K, un conjunto de datos que incluye 28 tipos de células inmunitarias, AlphaGenome 2 consiguió identificar el 30 % de las variantes causales evaluadas, frente al 16 % alcanzado por la versión anterior adaptada a datos de células individuales.

También mejoró su capacidad para determinar en qué dirección cambia la actividad de un gen como consecuencia de una variante genética: del 23 % al 43 % en esa evaluación.

Los porcentajes no significan que la herramienta pueda reconocer todas las mutaciones responsables de una enfermedad, ni que su precisión diagnóstica se haya duplicado. Reflejan una mejora concreta en su capacidad para identificar determinadas variantes y predecir sus efectos moleculares.

Otra característica destacada es que puede trabajar con información de nuevos estados celulares sin necesidad de volver a entrenar todo el sistema.

Los investigadores pueden introducir datos experimentales de actividad genética obtenidos de unas pocas decenas de células y utilizarlos para generar predicciones sobre otras características que todavía no se han medido.

Esto podría ayudar a seleccionar experimentos, reducir el número de hipótesis que deben comprobarse y dedicar los recursos de laboratorio a las variantes con mayor interés científico.

La enfermedad inflamatoria intestinal, uno de los ejemplos del avance

Uno de los resultados más interesantes presentados por Google DeepMind está relacionado con la enfermedad inflamatoria intestinal, un grupo de patologías que incluye la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa.

En 2024, una investigación identificó un mecanismo genético relacionado con estas enfermedades: una variante situada en una región reguladora del ADN podía aumentar la actividad del gen ETS2 en determinados macrófagos intestinales, células inmunitarias implicadas en la respuesta inflamatoria.

La variante resultaba especialmente difícil de interpretar porque se encontraba lejos del gen cuya actividad modificaba.

AlphaGenome 2 consiguió reproducir mediante predicciones computacionales aspectos fundamentales de aquel descubrimiento. El sistema señaló la variante implicada y predijo que aumentaba específicamente la actividad de ETS2 en los macrófagos intestinales, sin producir efectos comparables en la mayoría de los otros tipos celulares examinados.

El resultado es relevante porque demuestra cómo el modelo puede relacionar una alteración situada en una región reguladora del genoma con un gen concreto y con las células en las que se manifiesta su efecto.

Eso sí, la inteligencia artificial no descubrió por primera vez este mecanismo ni ha encontrado un tratamiento contra la enfermedad. Reprodujo un hallazgo previamente obtenido mediante investigación experimental, lo que sirve para evaluar su utilidad.

DeepMind también ha probado el sistema con datos de células inmunitarias procedentes de un estudio sobre vacunas de ARN mensajero contra la COVID-19.

En este caso, AlphaGenome 2 distinguió entre linfocitos T activados por la vacunación y células en reposo. Sus predicciones señalaron que una variante genética asociada con la COVID-19 grave podía alterar más intensamente la actividad de determinados genes cuando las células estaban activadas.

El ejemplo ilustra una cuestión importante: los efectos de una variante genética pueden depender no solo del tipo de célula, sino también de su estado en un momento determinado.

Más de 100 millones de células para comprender el genoma humano

La mejora de AlphaGenome 2 se apoya en una enorme cantidad de información biológica.

Para desarrollar el sistema, Google DeepMind utilizó datos de tejidos y células individuales procedentes de muestras humanas y de ratón, incluidos más de 107 millones de perfiles celulares. El conjunto de entrenamiento abarca 68 tejidos.

Parte de esta información procede de iniciativas como el Human Cell Atlas, un proyecto científico internacional que busca identificar y describir los diferentes tipos de células del cuerpo humano.

El propósito es comprender cómo funcionan las células sanas, cómo cambian durante el desarrollo y qué alteraciones experimentan cuando aparece una enfermedad.

La nueva herramienta forma parte de una línea de investigación genética que Google ha ampliado durante los últimos años.

En septiembre de 2026, DeepMind presentó AlphaGenome Atlas, una plataforma que reúne predicciones sobre los 9.000 millones de posibles cambios de una sola letra del ADN humano.

No significa que todas esas mutaciones existan en una persona ni que provoquen enfermedades. Se trata de un catálogo computacional de posibles variantes genéticas y sus efectos moleculares estimados.

La utilidad de estas herramientas reside en ayudar a los científicos a separar las alteraciones potencialmente importantes de las numerosas variaciones del genoma que pueden no tener consecuencias relevantes.

En enfermedades raras, por ejemplo, identificar qué variante merece una investigación más profunda puede resultar especialmente complicado cuando se encuentran miles de cambios genéticos y todavía se desconoce cuál explica el cuadro clínico.

Cuándo estará disponible AlphaGenome 2 y quién podrá utilizarlo

Google DeepMind ha puesto AlphaGenome 2 a disposición de la comunidad científica desde el 11 de noviembre de 2026 para proyectos de investigación no comercial, mediante la interfaz de programación de aplicaciones de AlphaGenome.

Los investigadores que trabajan en proyectos comerciales podrán acceder inicialmente a través de una versión preliminar privada.

El sistema está pensado para especialistas en genética, biología molecular y otras disciplinas que necesitan interpretar los posibles efectos de las variantes del ADN.

Entre sus aplicaciones potenciales destacan el estudio de enfermedades raras, la investigación de procesos inmunitarios y el análisis de alteraciones genéticas relacionadas con patologías complejas, como la diabetes tipo 2.

También puede ayudar a conectar los resultados de los estudios de asociación genética con los mecanismos celulares que podrían explicar esas relaciones.

No obstante, AlphaGenome 2 sigue siendo una herramienta experimental. Google advierte expresamente de que ni este modelo ni su primera versión han sido validados o aprobados para realizar diagnósticos clínicos.

Una predicción informática necesita contrastarse con datos biológicos y, cuando corresponda, con experimentos de laboratorio. Encontrar una relación probable entre una variante y un proceso celular tampoco demuestra automáticamente que esa alteración sea la causa de una enfermedad.

El siguiente desafío: explicar cómo el ADN provoca enfermedades

Uno de los grandes problemas de la genética moderna ya no consiste únicamente en localizar variantes relacionadas con determinadas patologías. También es necesario comprender qué hacen esas alteraciones, sobre qué genes actúan y en qué células producen sus efectos.

Ahí es donde AlphaGenome 2 pretende marcar diferencias.

Los estudios genéticos pueden identificar regiones del ADN asociadas con una enfermedad, pero una asociación estadística no siempre revela el mecanismo biológico responsable. Entre localizar una variante sospechosa y explicar cómo contribuye a una patología existe todavía una distancia considerable.

La aportación de AlphaGenome 2 es ayudar a reducir esa distancia, combinando información genética con predicciones específicas sobre la actividad de las células.

Si sus resultados continúan confirmándose mediante investigaciones independientes, esta tecnología podría contribuir a identificar nuevas dianas terapéuticas y orientar estudios sobre enfermedades cuyo origen molecular todavía no se comprende suficientemente.

No estamos ante una inteligencia artificial capaz de curar enfermedades mediante la lectura del ADN. El avance es menos espectacular en apariencia, pero científicamente más concreto: disponer de una herramienta que permita investigar con mayor detalle cómo una alteración genética puede cambiar el funcionamiento de determinadas células.

Y esa información, aunque todavía necesite pasar por el laboratorio, puede resultar decisiva para comprender mejor las enfermedades humanas.