Un atlas cerebral revela una neurona ligada al riesgo de esquizofrenia

Un equipo internacional de científicos ha identificado un tipo de neurona hasta ahora desconocido que podría estar relacionado con el riesgo genético de desarrollar esquizofrenia. El hallazgo forma parte del mapa celular más detallado elaborado hasta la fecha de los ganglios basales, una región profunda del cerebro implicada en el movimiento, la toma de decisiones, las emociones y distintas enfermedades neurológicas y psiquiátricas.

La investigación, publicada el 12 de noviembre de 2026, ha permitido analizar 25,5 millones de células cerebrales y localizar poblaciones neuronales que podrían ayudar a comprender mejor trastornos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, el párkinson y el autismo. Entre los resultados destaca una neurona poco frecuente, identificada mediante el código STR D2 SMYD2-HTR7, cuyas características genéticas la convierten en una candidata especialmente interesante para estudiar los mecanismos biológicos de la esquizofrenia.

El avance no significa que se haya encontrado la causa de esta enfermedad ni que exista un nuevo tratamiento disponible. Su importancia es otra: los investigadores pueden relacionar determinadas señales de riesgo genético con tipos concretos de células, un paso fundamental para entender qué ocurre en el cerebro de las personas afectadas.

El descubrimiento es fruto del trabajo de cientos de especialistas de nueve países y más de 50 instituciones científicas, coordinados dentro de la iniciativa internacional BRAIN Initiative Cell Atlas Network (BICAN). Sus resultados forman parte de un amplio conjunto de investigaciones publicadas en revistas científicas del grupo Cell Press.

La neurona que podría ayudar a comprender la esquizofrenia

La protagonista del descubrimiento es una célula denominada STR D2 SMYD2-HTR7, localizada en el cuerpo estriado, una de las principales estructuras de los ganglios basales. Se trata de un subtipo neuronal poco abundante que presenta una combinación particular de características moleculares.

Su interés científico está relacionado con dos neurotransmisores fundamentales para el funcionamiento cerebral: la dopamina y la serotonina.

La dopamina participa en procesos como la motivación, el aprendizaje y el control del movimiento. También desempeña un papel importante en la esquizofrenia, hasta el punto de que muchos medicamentos antipsicóticos actúan sobre sus receptores, especialmente los denominados D2.

La serotonina interviene en la regulación de diversas funciones cerebrales, entre ellas el estado de ánimo y determinados procesos cognitivos. La nueva población neuronal expresa el receptor HTR7, relacionado con este sistema de comunicación química.

Lo verdaderamente novedoso llegó al comparar las características de estas células con los resultados de grandes investigaciones genéticas sobre trastornos psiquiátricos.

Los científicos comprobaron que las señales genéticas asociadas a un mayor riesgo de esquizofrenia estaban especialmente representadas en este subtipo neuronal. La coincidencia permite delimitar una población celular concreta para estudiar cómo determinadas variantes genéticas podrían contribuir al desarrollo de la enfermedad.

Nelson Johansen, investigador del Instituto Allen y uno de los responsables del estudio, ha explicado que hasta ahora resultaba difícil determinar qué neuronas del cuerpo estriado podían estar especialmente relacionadas con la esquizofrenia.

El nuevo atlas permite concretar esa búsqueda. No demuestra que estas células provoquen la enfermedad, pero sí proporciona una pista molecular mucho más precisa que las disponibles anteriormente.

Un mapa de 25,5 millones de células cerebrales

El descubrimiento de esta neurona es solo una parte de un proyecto científico de dimensiones excepcionales.

Los investigadores han analizado aproximadamente 25,5 millones de células, distribuidas principalmente entre tres grupos de mamíferos: seres humanos, macacos y titíes.

Del total, unos 21 millones de células proceden de tejido cerebral humano, tres millones de macacos y 1,5 millones de titíes. El trabajo incorpora también datos comparativos de ratones para estudiar semejanzas y diferencias entre especies.

El objetivo consiste en construir una referencia detallada de los tipos celulares que componen los ganglios basales, una región situada en las profundidades del cerebro que participa en funciones esenciales para la vida cotidiana.

Hasta ahora, buena parte de las investigaciones se habían centrado en estudiar regiones cerebrales completas o grupos relativamente amplios de células.

El nuevo atlas permite observar diferencias que antes quedaban ocultas.

Para conseguirlo, los científicos han combinado distintas técnicas capaces de registrar qué genes están activos en cada célula, cómo se regula esa actividad y dónde se encuentra cada población celular dentro de las estructuras cerebrales.

También han estudiado características relacionadas con la forma de determinadas neuronas y sus propiedades eléctricas. La combinación de estos datos permite establecer una clasificación mucho más completa que la obtenida únicamente mediante técnicas anatómicas tradicionales.

La comparación entre humanos y otros mamíferos resulta igualmente importante. Permite identificar características neuronales conservadas durante la evolución y distinguir aquellas que presentan diferencias relevantes entre especies.

Esto ayuda a interpretar los resultados de experimentos con animales, aunque no elimina la necesidad de comprobar posteriormente los hallazgos en seres humanos.

Por qué los ganglios basales son importantes para tantas enfermedades

Los ganglios basales se han asociado tradicionalmente al control de los movimientos. Sin embargo, su función es bastante más amplia.

Estas estructuras participan en circuitos cerebrales que intervienen en la selección de acciones, la formación de hábitos, el aprendizaje y la motivación, además de determinados procesos emocionales.

Su funcionamiento depende de una comunicación constante con otras regiones, especialmente con la corteza cerebral.

Cuando algunos de estos circuitos se alteran pueden aparecer problemas muy diferentes, desde dificultades motoras hasta cambios en la conducta o en la forma de procesar la información.

El párkinson constituye uno de los ejemplos mejor conocidos. La pérdida de neuronas productoras de dopamina en determinadas regiones cerebrales altera el funcionamiento de los circuitos de los ganglios basales y contribuye a síntomas como la lentitud de movimientos, la rigidez y los temblores.

En la esquizofrenia, los mecanismos son considerablemente más complejos. Intervienen múltiples factores genéticos, biológicos y ambientales, y no existe una única alteración neuronal que explique todos los casos.

El nuevo mapa ayudará a estudiar con mayor precisión qué poblaciones celulares pueden estar implicadas en las distintas manifestaciones de estos trastornos.

También ofrece herramientas para investigar la enfermedad de Huntington, el trastorno bipolar, las adicciones y determinados procesos relacionados con el envejecimiento cerebral.

Conviene distinguir, eso sí, entre una región cerebral que participa en los mecanismos de una enfermedad y una región que sea su causa exclusiva. El cerebro funciona mediante redes interconectadas, no como un conjunto de compartimentos independientes.

Párkinson, autismo y envejecimiento: otros resultados del atlas

Además del hallazgo relacionado con la esquizofrenia, los trabajos publicados han proporcionado información relevante para varias líneas de investigación médica.

Uno de los estudios ha identificado cambios genéticos asociados a tipos celulares específicos que podrían desempeñar un papel en el autismo.

Este resultado contribuye a comprender mejor la diversidad biológica de un trastorno del neurodesarrollo que presenta manifestaciones muy diferentes entre unas personas y otras.

La investigación todavía no permite convertir esas asociaciones en pruebas diagnósticas individuales ni en tratamientos específicos.

Otro grupo de científicos ha estudiado cómo cambia la actividad de los genes en distintas poblaciones celulares conforme envejece el cerebro.

Los resultados muestran modificaciones relacionadas con la edad que no afectan por igual a todos los tipos de células.

Incluso se han identificado patrones de expresión génica que permiten estimar la edad a partir de las características moleculares de determinadas células cerebrales.

Estos datos podrían contribuir al desarrollo de indicadores biológicos del envejecimiento y facilitar futuras investigaciones sobre enfermedades neurodegenerativas, incluido el alzhéimer.

Una terapia génica experimental contra los síntomas del párkinson

Entre los resultados también figura una investigación sobre una nueva versión de una terapia génica dirigida a circuitos cerebrales relacionados con el párkinson.

Los científicos han desarrollado una estrategia más selectiva que, en modelos animales, ha conseguido reducir los temblores característicos de la enfermedad.

Según los resultados publicados, el procedimiento experimental mostró una mayor eficacia en esos modelos y una administración menos invasiva que determinados enfoques utilizados en personas.

Se trata de un resultado prometedor, pero todavía preclínico. Su eficacia y seguridad deberán estudiarse adecuadamente antes de considerar una posible aplicación terapéutica en pacientes.

El interés de este tipo de investigaciones reside en la posibilidad de actuar sobre poblaciones celulares concretas, en lugar de modificar la actividad de regiones cerebrales mucho más amplias.

Qué falta para convertir el descubrimiento en nuevos tratamientos

El hallazgo de una neurona asociada al riesgo genético de esquizofrenia plantea nuevas posibilidades para la investigación, pero también importantes interrogantes.

El primero consiste en determinar qué función desempeña realmente esta población neuronal y cómo se comporta dentro de los circuitos cerebrales.

Los investigadores deberán comprobar si presenta diferencias de actividad en personas con esquizofrenia, cómo interactúa con otras neuronas y qué consecuencias tendría modificar su funcionamiento.

También será necesario determinar si su relación con el riesgo genético tiene una implicación directa en los mecanismos de la enfermedad o si refleja procesos biológicos más amplios.

La esquizofrenia no depende de un solo gen ni de una única clase de neuronas. Es un trastorno complejo en cuyo desarrollo intervienen numerosos factores.

Por eso, identificar una asociación genética no equivale a demostrar una relación de causa y efecto.

Tampoco significa que todas las personas con variantes genéticas relacionadas con esta población celular vayan a desarrollar esquizofrenia.

Aun así, localizar tipos celulares concretos puede ayudar a orientar nuevos experimentos y, eventualmente, facilitar la búsqueda de tratamientos capaces de actuar de manera más selectiva.

Las posibles aplicaciones clínicas requerirán investigaciones adicionales, validaciones independientes y ensayos en seres humanos.

No existe, por el momento, un plazo confirmado para que este descubrimiento se traduzca en un nuevo medicamento o procedimiento diagnóstico.

El camino hacia un mapa completo del cerebro humano

El atlas de los ganglios basales representa una etapa de un objetivo científico mucho más ambicioso: identificar y clasificar los distintos tipos celulares que forman el cerebro humano.

El consorcio BICAN pretende construir una referencia compartida que permita a investigadores de distintos países comparar sus resultados utilizando criterios comunes.

Hasta ahora, una dificultad importante de la neurociencia era la existencia de clasificaciones diferentes para poblaciones celulares semejantes. Esto complicaba la comparación de estudios y la integración de grandes conjuntos de datos.

El nuevo sistema establece una base común que puede ampliarse progresivamente a otras regiones cerebrales.

Los investigadores han puesto los datos y diversas herramientas de análisis a disposición de la comunidad científica internacional, con la intención de facilitar nuevas investigaciones sobre el funcionamiento cerebral y sus enfermedades.

El trabajo conecta, además, con una tradición científica en la que España ocupa un lugar destacado gracias a Santiago Ramón y Cajal, quien contribuyó decisivamente a establecer que el sistema nervioso está formado por células individuales.

Más de un siglo después, las nuevas tecnologías permiten estudiar esas células con un nivel de detalle molecular que antes resultaba inalcanzable.

La identificación de una neurona relacionada con el riesgo de esquizofrenia muestra el potencial de esta aproximación. El avance principal no es haber encontrado una cura, sino disponer de una información mucho más precisa sobre dónde investigar.

Para enfermedades tan complejas como la esquizofrenia, el párkinson o el alzhéimer, conocer las células implicadas y comprender su funcionamiento será esencial para desarrollar terapias más específicas. Esa es la posibilidad que abre el nuevo mapa cerebral, aunque todavía quede un largo recorrido hasta su aplicación médica.